Takřka polovina všech případů hluchoty je způsobena genetickými poruchami, jejich léčba je v současnosti extrémně komplikovaná. Sluch lidem nejčastěji vrací kochleární implantáty. Vědcům se však podařilo otestovat nový způsob léčby založení na opravě genetického kódu.
„Doufám, že jednoho dne pokročíme v našem výzkumu tak daleko, že budeme schopni léčit konkrétní formy geneticky podmíněné hluchoty,“ uvedl pro server The Guardian spoluautor studie profesor David Liu. Studii o převratném pokusu publikoval prestižní magazín Nature.
Spolu s týmem vědců se Liu při svých pokusech soustředil na mutaci genu Tmc1 u myší. Tato mutace způsobuje, že sledovaný subjekt v průběhu života ztrácí sluch kvůli degeneraci tisíců vláken, která se nachází v Cortiho orgánu. Tato vlákna převádějí vibrace z okolí na impulzy. Ty posléze putují do mozku, který je interpretuje jako zvuk.
Pokud trpí například malé dítě mutací tohoto genu, do deseti až patnácti let věku zcela ztratí sluch. Vědci však mohou při léčbě využít fakt, že i lidé s mutací Tmc1 mají ve své genetické výbavě uloženou nepoškozenou variantu tohoto genu. Teoreticky by tak mělo být možné vadnou informaci odstranit a nahradit ji nepoškozeným genem.
Lucie se narodila hluchá. Díky implantátu může pracovat jako sestřička |
Střihání šroubovice DNA
Při pokusu na myších vědci využívala takzvanou metodu Crispr-Cas9. Crispr označuje molekulu vyrobenou z RNA, která umožňuje vědcům cílit na konkrétní část šroubovice DNA. Tato molekula je „připevněna“ na bakteriální enzym Cas9, společně fungují jako pomyslné nůžky, které zvládnou z DNA vystřihnout vadné části. Vědci pak do těchto volných míst vloží správnou genetickou informaci.
Liu za pomoci kolegů vstříkl tento speciální koktejl do vnitřního ucha malé myši, která měla vadný gen způsobující postupnou hluchotu. Po osmi týdnech sledování její vlákna v Cortiho orgánu vypadala jako u zdravého exempláře, u neléčeného pokusného subjektu vlákna rychle degenerovala.
Při závěrečném testu vědci umístili elektrody do mozku obou myší a porovnávali, jak budou reagovat na hluk. Neléčený jedinec potřeboval k zaznamenání až 15 decibelů navíc. „To je rozdíl mezi tichou konverzací a hlukem při vyvážení odpadu z popelnic,“ popisuje Liu.
Simon Waddington z University College London tvrdí, že aktuální výzkum je elegantní ukázkou aplikace nových nástrojů pro úpravu genů. „Tento nový druh terapie může v budoucnu pomoct i při léčbě dosud neléčitelných nemocí,“ tvrdí. Autoři studie nyní chtějí metodu vyzkoušet na větších zvířatech. Musí se ujistit, že je manipulace s DNA bezpečná. Testování na lidech přijde podle vědců až daleko v budoucnosti.
