Nemoc, při níž dochází k postupnému ochabování svalů, lékaři u dnes dvacetiletého Martina objevili náhodou při krevních testech. V šesti letech po infekci salmonelou přestal chodit, od té doby je na invalidním vozíku.
„Doktoři nám sdělili hroznou prognózu, ale shodou okolností jsme tenkrát zrovna dostali počítač. Zbortil se nám svět, ale tím, že jsme měli ještě staršího syna, jsme nemohli přestat fungovat. Sedla jsem k internetu a začala hledat informace na zahraničních serverech,“ vzpomíná Pavlína Holubcová.
O tomto genetickém onemocnění tehdy u nás nebylo příliš informací, výzkum byl teprve v počátcích. Děti se nedožívaly dospělosti. Přitom jenom díky doporučením, která matka získala z americké pacientské organizace Parent Project, nemusí dnes Martin ležet v nemocnici, ale může být doma se svou rodinou.
Holubcovi díky organizaci také získali kontakty, které Martinovi dokonce zachránily život. Před třemi lety přestal chlapec jíst a lékaři rodinu začali připravovat na nejhorší. Síť vzájemně se podporujících rodičů stejně nemocných dětí však zafungovala a Pavlína Holubcová dostala doporučení na belgického lékaře Michela Toussainta, dnes předního odborníka na nervosvalová onemocnění.
Přiletěl do Prahy, Martinovi nainstaloval speciální dýchací přístroj s náustkem a zachránil mu tak život. Martin se stal prvním pacientem s tímto typem ventilace u nás.
Na elektrokole do Krkonoš
„Pacienti díky tomuto systému nemusí podstoupit tracheostomii, kterou jsme odmítli. Nechtěli jsme čekat na to, až Martinovi selžou dýchací svaly a on ji bude muset podstoupit. Jde o neinvazivní metodu. Pomáhá roztahovat plíce a podporuje dýchání. Martin si dýchá sám a přístroj mu dopomáhá,“ vysvětluje matka.
Plicní ventilace, která se v těchto případech v Česku běžně provádí, je přitom několikanásobně dražší než přístroj, který Martina nejen zachránil, ale umožnil mu i to, co dříve nemohl. Například cestovat a také jezdit na kole.
Díky nadaci Život dětem rodina nedávno získala cyklovozík, který se zapřáhne za kolo. V letošním roce se zapojila do projektu Apache mění život, který pomáhá hendikepovaným lidem, a může využívat elektrokolo. Martin tak objevuje místa v Krkonoších, která dosud nemohl navštívit.
„Doteď jsme ven jezdili jen na vozíku nebo autem. Přes zimu jsme byli většinou doma. Martin je nadšený cyklista, ale vézt dospěláka v cyklovozíku za běžným kolem je opravdu hodně náročné. Nemohli jsme nikam do kopců. Díky elektrokolu Martin poprvé v životě viděl výhled na své rodné město a můžeme dělat velké výlety,“ poznamenává Pavlína Holubcová.
Cílem je změnit systém péče
Martin dokončil Praktickou školu na speciální škole Olgy Havlové v Janských Lázních a dnes se svou matkou objíždí konference po celém světě a pomáhá shánět sponzory pro organizaci End Duchenne.
„Sháníme peníze na pomoc nemocným, naším dlouhodobým cílem je ale změnit systém péče. Není pro nás reálné pořídit všem stejný dýchací systém, jako má Martin. Snažíme se proto změnit vyhlášku a zajistit, aby pacienti měli přístroj hrazený pojišťovnou,“ vysvětluje zakladatelka společnosti End Duchenne.
Dalším problémem je podle ní nedostatek profilovaných lékařů. „Bojujeme o to, aby vzniklo specializované pracoviště s dobrou úrovní alespoň obecně pro nervosvalová onemocnění,“ dodává.
Duchennova svalová dystrofie je přitom nejčastější smrtelné genetické onemocnění, postihuje přibližně jednoho z 3 500 narozených chlapců. U dívek se vyskytuje vzácně, onemocnění způsobuje mutace genu na chromozomu X.
V České republice má tuto diagnózu 300 až 500 pacientů.
„Díky dobré péči, třeba právě i díky včas nasazené ventilaci, se pacienti dnes dožívají čtyřiceti let. Dříve to byla polovina. Cesta existuje, není nutné to hned vzdávat,“ říká optimisticky Pavlína Holubcová. Zároveň však dodává, že bez pomoci nadací a podpory rodin v zahraničí by to nešlo.
